LA TRISOMIE 21

LA TRISOMIE

 

 La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.
Symptômes
  • Les yeux sont particulièrement écartés
  • Piqueté de l’iris (taches de Bushfield)
  • Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques et accompagnées d’un repli cutané que l’on appelle l’épicanthus
  • Petite taille
  • La langue, augmentée de volume, sort constamment de la bouche
  • La partie postérieure de la tête est large et aplatie
  • Le nez est petit et retroussé, particulièrement de profil
  • Le visage dans sa globalité est rond
  • Les oreilles sont malformées et implantées bas
  • Au niveau palmaire, il existe un seul pli transverse (50 % d’entre eux)
  • Le petit doigt est habituellement court et incurvé
  • Grand espace entre le premier et le deuxième orteil
  • Handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70), mais possibilité d’un apprentissage (lecture, parfois écriture)
  • Démence sénile précoce
  • Sensibilité particulière aux carences en vitamines
  • Troubles auditifs
  • Troubles visuels
  • Petite faiblesse musculaire
  • Sensibilité accrue à la douleur
  • Tendance à avoir plus d’infections que les autres sujets
  • Malformations viscérales (coeur, duodénum)
  • Vieillissement précoce
  • Puberté tardive
  • Croissance lente
  • En ce qui concerne la reproduction, les filles sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas
Traitement
Il vise essentiellement à améliorer les conditions de vie des enfants trisomiques par :
  • L’adaptation à chaque enfant d’aides spécialisées
  • L’utilisation d’antibiotiques et de traitement contre les infections à répétition
  • Des interventions chirurgicales dans les cas de cardiopathie (malformation cardiaque) entre autres.
Les prises en charges médico-pédagogique
La prise en charge est pluridisciplinaire et précoce souvent, poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
  • kinésithérapie : aidera l’enfant dans sa tonification et à passer les étapes du développement neuromoteur
  • L’orthophonie :  accompagne aussi l’enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage, et de la parole.
  • La psychomotricité: permet d’accompagner l’enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement : développement du schéma corporel, tonification, autorégulation …
La scolarité
En général les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle et parfois jusqu’en CP). Les dispositifs collectifs d’intégration (CLIS en primaire ou UPI en collège et lycée professionnel) offrent des solutions mixtes. Les établissements spécialisés de type IME proposent une scolarisation.
Un enfant porteur d’une trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Ces solutions sont facilitées par l'existence ou la mise en place de dispositifs d'accompagnement, en particulier les services d'accompagnement à la vie sociale (SAVS).



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